Ölümcül hatalar olmadan DNA? Mitokondriyal replasman tedavisi nasıl çalışır
Yakın zamana kadar bu, bilim kurgu filmlerinin konusu gibi geliyordu: üç kişiden genetik materyal taşıyan bir çocuk. Ancak bugün mitokondriyal replasman tedavisi artık bir teori değil, ağır kalıtsal hastalıkların önlenmesine yardımcı olan ve üreme tıbbında yeni bir sayfa açan gerçek bir üreme teknolojisidir.
Mitokondriler genellikle “hücrenin enerji santralleri” olarak adlandırılır. Kalbin, beynin, kasların ve neredeyse tüm organların çalışması için gerekli enerjiyi üretirler. Her iki ebeveynden aldığımız çoğu genin aksine, mitokondriyal DNA yalnızca anneden aktarılır. Ve sorun tam da burada ortaya çıkar.
Bir kadında mitokondriyal DNA mutasyonları varsa, bunları çocuğuna aktarabilir ve şu ağır hastalıklara yol açabilir:
- sinir sistemi hasarı;
- körlük veya işitme kaybı;
- kalp hastalıkları;
- ağır metabolik sendromlar;
- bazen erken yaşta ölümle sonuçlanan hastalıklar.
Tahminlere göre yaklaşık her 5000 çocuktan biri mitokondriyal hastalıklarla doğmaktadır. Mitokondriyal replasman tedavisi tam da bu aileler için geliştirilmiştir.
Nasıl çalışır?
Popüler olan “üç ebeveynli çocuk” ifadesi kulağa çarpıcı gelse de gerçeği basitleştirir.
Gerçekte çocuk şunları alır:
- annenin nükleer DNA’sı;
- babanın nükleer DNA’sı;
- donörden sağlıklı mitokondriler.
Yani dış görünüş, karakter, genetik özelliklerin çoğu ve kalıtım ebeveynlerin genleri tarafından belirlenir. Donör yalnızca mitokondriyal DNA aktarır — 20 binden fazla insan geni arasından yaklaşık 37 gen.
Yüzdelik olarak bu yaklaşık şu anlama gelir:
- genetik bilginin %99,8’i — ebeveynlerden;
- yaklaşık %0,2’si — donör mitokondrilerinden.
Bu nedenle bilim dünyasında daha çok “üç ebeveyn” değil, “mitokondriyal donasyonu” terimi kullanılmaktadır.
Oyunun kurallarını değiştiren iki teknoloji
Bugün birkaç MZT yöntemi kullanılmaktadır, ancak en bilinen iki tanesi vardır.
Pronuclear Transfer (PNT) – Bu teknoloji, Britanya’daki MZT programının simgesi hâline gelmiştir. Önce annenin ve donörün yumurtaları döllenir. Daha sonra ebeveynlerin genetik materyali sağlıklı mitokondrilere sahip donör yumurtasına aktarılır. Bu, embriyologlardan yüksek hassasiyet gerektiren karmaşık bir mikromanipülasyondur.
Maternal Spindle Transfer (MST) – Burada transfer döllenmeden önce gerçekleşir. Annenin yumurta hücresinin çekirdeği, kendi çekirdeği çıkarılmış donör yumurtasına aktarılır ve daha sonra sperm ile döllenme gerçekleştirilir.
Her iki yöntemin de tek amacı vardır — hasarlı mitokondrilerin aktarımını en aza indirmek.
Geleceğin tıbbı artık çok yakın
Mitokondriyal replasman tedavisi yalnızca bir başka tüp bebek yöntemi değildir. Bu, üreme tıbbının kısırlıkla mücadeleden, çocuk doğmadan önce genetik hastalıkların önlenmesine doğru nasıl ilerlediğinin bir örneğidir. Ve teknoloji pahalı, karmaşık ve sıkı şekilde denetlenen bir alan olmaya devam etse de bir şey açıktır: hastalıkların sonuçlarını tedavi etmekle kalmayıp, onları hücrenin kendisi düzeyinde önlemeyi öğrenen bir çağda yaşıyoruz.
